X染色体上に責任遺伝子の存在する伴性劣性遺伝の形式をとる疾患のため、患者のほとんどは男性。 Btk蛋白の異常により、γ－グロブリン（いわゆる抗体）産生に携わるB細胞の分化が障害され、特に細菌感染を受けやすくなる。治療は、γ－グロブリンの定期的な補充が中心で、理論上造血幹細胞移植は有効のはずだが、移植に伴うリスクは移植のメリットを上回らないと考えられるケースが多く、原則として行われない。